תוצאת חיפוש

יבגניה גורביץ¹, דניאל לנדאו²

¹מחלקת ילדים א', מרכז סבן לרפואת ילדים, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ²מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה

היפופוספטזיה היא מחלה גנטית נדירה. היא נובעת ממוטציה הגורמת לאיבוד התפקוד של הגן המקודד לאנזים מסוג פוספטזה הבסיסית שאיננו ייחודי לרקמה (TNSALP). הביטוי של המחלה משתנה, מצורה סב לידתית (פרינטאלית) העלולה להביא למוות מאי ספיקת נשימה בשל היעדר מינרליזציה מספקת של עצמות בית החזה, ועד לבעיות שיניים בלבד במבוגרים. לא דווח עד כה על אירועי היפופוספטזיה של גיל הינקות בישראל. לנוכח קיומו של טיפול חלופי יעיל באנזימים, חשוב להעלות את המודעות לאבחון מוקדם של מחלה זאת.

מדווח במאמר זה על פרשת חולה, תינוק שהסתמן עם מרפס בולט, פרכוסים בתקופת הילוד המגיבים לפירידוקסין ומצוקת נשימה ("נשימתית"), היפרקלצמיה ורמות נמוכות של פוספטזה בסיסית בדם. התינוק נמצא הומוזיגוטי למוטציה בגן TNSAP.

אילת הלוי, שרה קיויתי, הדסה גולדברג-שטרן,  אבינועם שופר

המחלקה לנוירולוגיה של הילד, בית חולים שניידר לילדים, פתח תקווה

תסמונת West, שדווחה על ידי West בבנו שלו בשנת 1841, מוגדרת כשלישייה של פרכוסים מיוקלוניים שנקראים עוויתות בגיל הינקות (Infantile spasms – IS), ממצאים אלקטרוגרפיים אופייניים הנקראים 'היפסאריתמיה', ועצירת התפתחות פסיכו-מוטורית ופיגור שכלי. הסימנים כה אופייניים, שניתן היה לחשוב שהתסמונת נגרמת על ידי מנגנון מסוים אחד, אך למעשה קיימת הטרוגניות רבה של גורמים לתסמונת, המלצות למספר טיפולים שונים ופרוגנוזה לא אחידה. תסמונת West הוכרה רשמית כתסמונת פרכוסית של גיל הינקות (ILAE Task Force, 1989). עוויתות בגיל הינקות (Infantile spasms) הם תסמונת הכפיון (האפילפטית) השכיחה ביותר בגיל הינקות – כ-50% מכלל אירועי הכפיון בגילים חודש עד שנה. היארעות  התסמונת היא 1:3200-3500 לידות חי.

למרות שההגדרה ברורה ומוחלטת, השונות הרבה של הגורמים לתסמונת, של ההסתמנות הקלינית ושל הממצאים האלקטרואנצפלוגרפיים, מקשה על קביעת המלצות ברורות לטיפול ולקביעת מתודולוגיה למחקרים. מטרתנו בסקירה זו היא להציג בפני הקורא מהי מודיפייד-היפסאריתמיה, מהם הגורמים ומהי הפרוגנוזה בעוויתות תסמיניות בגיל הינקות, ולהדגיש את חשיבות הזיהוי המוקדם של היפסאריתמיה מסוג זה לפי התקדמות הממצאים באא"ג.

אמיר קוגלמן^2,1, סג’א ענאבוסי*², נחמה שרון³, אורי רובינשטיין³, יצחק סרוגו²

¹יחידת ריאות ילדים ²ומחלקת ילדים, המרכז הרפואי בני ציון, חיפה,הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון- מרכז טכנולוגי לישראל, חיפה, ³מחלקת ילדים, בית החולים לניאדו, נתניה

* אמיר קוגלמן ו-סג’א ענאבוסי היו בעלי תרומה דומה, ושניהם שותפים כמחברים ראשונים במאמר.

רקע: בעשור האחרון חלה עלייה בשכיחות השעלת והגנחת בישראל. לנוכח הקשר בין ברונכיוליטיס בגיל הינקות וגנחת, עולה השאלה האם קיים קשר דומה בין שעלת וגנחת.

מטרה: לבדוק האם קיים קשר בין מחלת השעלת בגיל הינקות (גיל < 6 חודשים) לגנחת בגיל הילדות (3-9 שנים).

שיטות: הושוו שתי קבוצות של ילדים שפנו לחדר מיון לפני גיל 6 חודשים בשל שיעול. בקבוצת המחקר אובחנה שעלת ובקבוצת הבקרה נשללה שעלת (בדיקת PCR –Polymerase Chain (Reaction. גנחת אובחנה בגיל הילדות על פי שאלון שמילאו ההורים.  

תוצאות: מתוך 393 ילדים שהופנו לחדר מיון, אותרו ונענו לשאלון 44 ילדים בקבוצת המחקר ו- 52 ילדים בקבוצת הבקרה. לא היה שוני משמעותי בין הקבוצות מבחינת נתונים אפידמיולוגיים (גיל [חציון וטווח] בעת בדיקת השעלת 2.2 (1-6) חודשים מול 3 (1-6) חודשים, מין ואזור מגורים), למעט יותר ילדים ממוצא ערבי בקבוצת המחקר (38% מול 15%, P<0.05). יותר ילדים בקבוצת המחקר אושפזו בשל השיעול בעת שהופנו לחדר מיון (75% מול 46%, P<0.01). לא היה שוני משמעותי בין הקבוצות בשיעור הילדים שחוסנו לשעלת או במשתנים סביבתיים או גנטיים היכולים להשפיע על שכיחות גנחת. לא נמצא הבדל משמעותי בין קבוצת המחקר לקבוצת הבקרה בשכיחות גנחת (18% מול 9.6%, P=0.24) או מחלות אטופיות (נזלת אלרגית, קדחת השחת, דלקת לחמיות, או דלקת עור אטופית). בדומה, באוכלוסיית הילדים שאושפזו בינקות לא נמצא במחקר זה הבדל משמעותי בשכיחות גנחת בעתיד בין קבוצת המחקר והבקרה (18.2% מול 8.3%, בהתאמה P=0.44).

יחד עם זאת, השילוב של גנחת או אטופיה באוכלוסייה זו היה גבוה באופן משמעותי בקבוצת המחקר (33% מול 8.3%, P=0.03)

לסיכום, במחקר הנוכחי לא נמצא כי שעלת בגיל הינקות מעלה באופן משמעותי את שכיחות הגנחת בגיל הילדות.
 

Prematurity: Interplay between Psychological and Biological Risk Factors Leading to Infant Psychopathology

Miri Keren, Galia Tyano, Leah Sirota

Community-based Infant Mental Health Unit, Geha Hospital; Sackler School of Medicine, Tel Aviv University; Kibbutz Seminar, Ramat Aviv; Neonatal Intensive Care Nursery, Schneider Children's Hospital, Petah Tikva; and Sackler School of Medicine, Tel Aviv University

Concepts such as risk factor, vulnerability, protective factor and resiliency have become central in the field of developmental psychopathology. The birth of a very-low-birth weight premature baby can be used as a paradigm of the interplay between these factors. Indeed, prematurity implies for both infant and parents, biological as well as psychological risk factors. They may interact in such a way that the child's emotional, cognitive and social development will deviate from normal. Understanding the psychological impact of premature birth includes reference to both the normal psychological processes that characterize pregnancy that are jeopardized by a premature, often traumatic delivery, and to the special significance of being a parent in the Special Care Nursery.

The contrast between the expected appearance of the baby and that of the sick-looking, tiny premature, together with uncertainty about its medical status, often affect the parents' bonding process. In addition, must learn quickly to cope with issues such as total dependence on a verybusy team, loss of control of the care of their baby, and their unclear roles as parents. Added to these risk factors are the specific neurobehavioral characteristics of premature babies, which often make it hard for parents to read their cues and respond to them properly.

A clinical vignette illustrates the chain of psychological and biological events that lead to severe disturbance of the early parent-child relationship. It also brings up the question of psychosocial intervention in the Special Care Nursery, both in terms of early detection of families at risk and the types of intervention.

Feeding Disorders in Infancy: Feeding Interaction Concept in Diagnosis and Treatment

Miri Keren, Samuel Tyano

Community-based Mental Health Baby Clinic, Gehah Hospital and Sackler School of Medicine, Tel Aviv University

In infancy clinical manifestations of psychological distress are mainly somatic. Feeding disorders are one of the most common and nonspecific manifestations of different kinds of disturbed parent-child relationships. These disturbances may have their origins in the baby's constitution and physical status, in the parent's personality structure, or both, as has been conceptualized in the transactional model of normal and abnormal development. Among the daily interactions a baby has with parents, feeding has special inherent impact on the early parent-child relationship because of its psychological meanings. Therefore, feeding disorders, with or without failure to thrive, often reflect various disorders of infancy, still not well recognized in the medical community, such as regulatory disorders, attachment disorders, depression of infancy, disorders of separation-individuation, and post-traumatic eating disorder. 3 clinical cases are brought to increase awareness of psychological distress in the infant, and of feeding disorders as 1 of its manifestations. Each illustrates a different kind of feeding disorder in terms of etiology and pathogenesis. Through these cases we emphasize the need for a multidisciplinary, integrative approach in diagnosis and treatment. Our conceptual background is based both on the transactional model of development (infant and parental factors impact on each other) in a very dynamic paradigm, and on psychodynamic premises. Intrapsychic conflicts and past representations impact heavily on the parenting characteristics. We emphasize the psychological significance of disturbed feeding interactions, with or without failure to thrive.